¿En qué consiste la consulta de Genética Médica?
¿En qué consiste la consulta de Genética Médica?
Permite la evaluación integral de individuos y familias afectadas por condiciones hereditarias, genéticas o congénitas por medio de la historia familiar, antecedentes patológicos, no patológicos, examen clínico minucioso y pruebas genéticas.
¿Qué son las condiciones genéticas?
Son condiciones que se dan por alteraciones en el ADN, en la cual están inscritas las instrucciones de cómo somos y qué enfermedades tendremos, por ejemplo malformaciones, retraso mental, convulsiones, cáncer, entre otras.
Estas condiciones pueden ser muy poco frecuentes (raras), hasta más frecuentes que ciertas infecciones y sin saberlo heredarse de generación en generación, afectando a muchos miembros familiares sin darle relevancia pertinente, provocando discapacidad, comorbilidades y muertes.
8 Razones por qué acudir a un médico genetista
- Antecedentes de familiares con enfermedades hereditarias o genéticas
- Parejas con hijos con malformaciones o padecimiento genético
- Antecedentes de cáncer personal o familiar en menores de 50 años
- Mujeres embarazadas o con planes de embarazo después de los 35 años
- Talla muy alta o baja para lo esperado
- Retardo en el desarrollo de un niño o retardo mental
- Antecedente de 2 a más abortos o muerte fetal
- Personas que deseen resolver dudas sobre el riesgo de que sus hijos padezcan enfermedades hereditarias o genéticas
¿Qué se lograría al diagnosticar una condición genética?
El diagnóstico y tratamiento adecuado de condiciones genéticas tienen un beneficio incalculable en la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familias. Estas condiciones pueden llegar a ser muy graves, incapacitantes, recurrentes e involucran a toda la familia, por lo que diagnosticarlas tiene importancia capital. Existen algunas condiciones con tratamientos específicos que pueden modificar su curso natural.
¿Para qué sirven los test genéticos?
Buscan en el ADN errores que expliquen con certeza las causas de las diferentes condiciones genéticas. Los test genéticos pueden evitar incluso años de consultas y de exámenes auxiliares inespecíficos y caros, permitiendo avocarse en terapias específicas, pronósticos asertivos y tomar decisiones importantes respecto al paciente y sus implicancias en la descendencia así como en sus implicancias o riesgos familiares.
Genética Médica: Tus Genes, Tu Herencia, Tu Futuro…